Внутриутробное выявление генетических дефектов – это важная часть пренатальной диагностики, ведь эти дефекты ответственны за 10% педиатрических госпитализаций и 20% случаев младенческой смертности.
Только анализ ДНК может с точностью сказать, имеет ли будущий ребенок генетические нарушения. Чтобы получить клетки плода проводится амниоцентез – взятие околоплодной жидкости длинной иглой через переднюю брюшную стенку. К этому методу прибегают только по строгим показаниям, ведь он очень инвазивен и имеет ряд осложнений.
Разумеется, есть и более щадящие методики. Для скрининга все беременные проходят «двойной тест» на сроке 12 недель: УЗИ и анализ крови в один день. Также недавно появился метод анализа крови беременной женщины на патологию плода. Но все эти методы не дают 100% гарантии, ведь анализируют косвенные признаки патологии.
Новый способ исследования генетических отклонений у плода
Исследователи из университета штата Мичиган опубликовали ошеломляющие результаты по выделению клеток трофобласта из шейки матки, сокращенно «ТРИК». Трофобласт – это будущая плацента, которая обладает тем же ДНК, что и плод – поэтому может быть использован для анализа на генетические отклонения.
Исследование проводилось в нескольких клиниках разных стран, в частности, Венской частной клинике на базе Медицинского Университета Вены. Ученые использовали специальную цервикальную щеточку для взятия мазков по Папаниколау, что обычно делают для скрининга на рак шейки матки.
Оказалось, что уже в первом триместре беременности в шейке матки присутствуют клетки трофобласта, и этого материала достаточно для проведения генетического анализа. Ранее ученые не предполагали обнаружение клеток эмбриона вне плодного яйца.
Образцы, полученные из шейки матки, затем сравнили с образцами, полученными от матери, плаценты и плода с помощью традиционных методов. Выяснилось, что образцы ТРИК в основном представлены именно ДНК плода, то есть по точности этот метод полностью эквивалентен амниоцентезу, но при этом является практически безвредным.
Ценность открытия ученых еще и в том, что образцы ТРИК были взяты уже через5 недель после наступления беременности – это значительно раньше, чем могут быть проведены любые другие тесты. К примеру, амниоцентез можно провести не ранее 14-16 недель, то есть с конца первого триместра. В случае обнаружения серьезных генетических отклонений время установления патологии очень важно, ведь риск осложнений при прерывании беременности тем выше, чем больше ее срок.
Кроме обнаружения генетических мутаций в ДНК плода, измерение уровня отдельных белков трофобласта может быть использовано для диагностики других заболеваний. Так как полученные клетки являются плацентарными и выполняют очень важные функции на ранних сроках беременности, был исследован их белковый профиль. Отмечено, что он изменяется при фетоплацентарной недостаточности, выкидышах, гипотрофии плода и преэклампсии.
Где можно пройти исследование?
ТРИК может дать родителям достоверную информацию о вероятности рождения плода, имеющего генетическое заболевание, гораздо раньше, чем общепринятые методы. Поскольку Венская частная клиника, г. Вена (Австрия) принимала участие в клинических испытаниях нового метода, они одними из первых в мире ввели его в практику.
Показаниями для проведения генетического анализа плода являются:
- возраст беременной женщины старше 35 лет
- наличие в анамнезе отягощенной наследственности (когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание)
- предыдущие дети пары или одного из партнеров имели генетические нарушения
- невынашивание беременности в прошлом (выкидыш, замершая беременность)
Если Вам показан генетический анализ плода, Вы можете пройти обследование новым безопасным методом ТРИК. Специалисты компании «Лезар» готовы взять на себя все заботы по организации поездки в Венскую частную клинику, г. Вена (Австрия) или другие клиники Европы, где будет внедрен этот инновационный метод.
Узнать все подробности вы можете по телефону 8 800 200 49 17 (бесплатная линия) или любым другим удобным способом.
