Внутриутробное выявление генетических дефектов – это важная часть пренатальной диагностики, ведь эти дефекты ответственны за 10% педиатрических госпитализаций и 20% случаев младенческой смертности.
Только анализ ДНК может с точностью сказать, имеет ли будущий ребенок генетические нарушения. Чтобы получить клетки плода проводится амниоцентез – взятие околоплодной жидкости длинной иглой через переднюю брюшную стенку. К этому методу прибегают только по строгим показаниям, ведь он очень инвазивен и имеет ряд осложнений.
Разумеется, есть и более щадящие методики. Для скрининга все беременные проходят «двойной тест» на сроке 12 недель: УЗИ и анализ крови в один день. Также недавно появился метод анализа крови беременной женщины на патологию плода. Но все эти методы не дают 100% гарантии, ведь анализируют косвенные признаки патологии.
Новый способ исследования генетических отклонений у плода
Исследователи из университета штата Мичиган опубликовали ошеломляющие результаты по выделению клеток трофобласта из шейки матки, сокращенно «ТРИК». Трофобласт – это будущая плацента, которая обладает тем же ДНК, что и плод – поэтому может быть использован для анализа на генетические отклонения.
Исследование проводилось в нескольких клиниках разных стран, в частности, Венской частной клинике на базе Медицинского Университета Вены. Ученые использовали специальную цервикальную щеточку для взятия мазков по Папаниколау, что обычно делают для скрининга на рак шейки матки.
Оказалось, что уже в первом триместре беременности в шейке матки присутствуют клетки трофобласта, и этого материала достаточно для проведения генетического анализа. Ранее ученые не предполагали обнаружение клеток эмбриона вне плодного яйца.
Образцы, полученные из шейки матки, затем сравнили с образцами, полученными от матери, плаценты и плода с помощью традиционных методов. Выяснилось, что образцы ТРИК в основном представлены именно ДНК плода, то есть по точности этот метод полностью эквивалентен амниоцентезу, но при этом является практически безвредным.
Ценность открытия ученых еще и в том, что образцы ТРИК были взяты уже через5 недель после наступления беременности – это значительно раньше, чем могут быть проведены любые другие тесты. К примеру, амниоцентез можно провести не ранее 14-16 недель, то есть с конца первого триместра. В случае обнаружения серьезных генетических отклонений время установления патологии очень важно, ведь риск осложнений при прерывании беременности тем выше, чем больше ее срок.
Кроме обнаружения генетических мутаций в ДНК плода, измерение уровня отдельных белков трофобласта может быть использовано для диагностики других заболеваний. Так как полученные клетки являются плацентарными и выполняют очень важные функции на ранних сроках беременности, был исследован их белковый профиль. Отмечено, что он изменяется при фетоплацентарной недостаточности, выкидышах, гипотрофии плода и преэклампсии.
Где можно пройти исследование?
ТРИК может дать родителям достоверную информацию о вероятности рождения плода, имеющего генетическое заболевание, гораздо раньше, чем общепринятые методы. Поскольку Венская частная клиника, г. Вена (Австрия) принимала участие в клинических испытаниях нового метода, они одними из первых в мире ввели его в практику.
Показаниями для проведения генетического анализа плода являются:
- возраст беременной женщины старше 35 лет
- наличие в анамнезе отягощенной наследственности (когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание)
- предыдущие дети пары или одного из партнеров имели генетические нарушения
- невынашивание беременности в прошлом (выкидыш, замершая беременность)
Если Вам показан генетический анализ плода, Вы можете пройти обследование новым безопасным методом ТРИК. Специалисты компании УЦМС «Лезар» готовы взять на себя все заботы по организации поездки в Венскую частную клинику, г. Вена (Австрия) или другие клиники Европы, где будет внедрен этот инновационный метод.
Узнать все подробности вы можете по телефону 8 800 200 49 17 (бесплатная линия) или любым другим удобным способом.
