Девочка родилась здоровой, росла и радовала родителей, пока в годовалом возрасте не стали появляться странные приступы, природу которых никто не мог понять. Девочка, между тем, перестала говорить, а после очередного приступа в возрасте 3 лет попала в реанимацию. Тогда и был поставлен диагноз орфанного (чрезвычайно редкого) заболевания – изовалериановой ацидемии (ИВА).
У М. оказался вариант болезни, когда никакие доступные в России препараты не вызывали нормализации лабораторных показателей. Консилиум врачей РДКБ в Москве постановил, что пациентке необходим препарат, не зарегистрированный в России – «Карбаглу». Никто не знал, когда может случиться очередной криз, и никто не давал прогноза, поэтому родители приняли единственно возможное решение – привезти препарат из-за рубежа. Мама девочки оставила заявку на нашем сайте, и мы немедленно с ней связались.
Мы начали проводить консультации с зарубежными врачами на основании предоставленных медицинских документов – нужно было найти доктора, готового выписать этот препарат, ведь его невозможно купить в обычной аптеке. Очень быстро стало ясно, что найти доктора будет непросто: несмотря на официальную регистрацию, «Карбаглу» не было в клинических протоколах лечения, и доктора отказывались его назначить. Тем не менее, нам все же удалось найти врача – крупного специалиста по наследственным нарушениям обмена веществ, который осмотрел девочку, назначил ей желаемое лечение и дал подробные рекомендации по режиму и питанию для нее.
Сейчас М. – единственный пациент в России, которому удалось получить «Карбаглу». Даже доктора из Великобритании и Италии специально приезжали в РДКБ г. Москвы, чтобы познакомиться с ней. С тех пор мама девочки – необыкновенно энергичный и образованный человек – нашла благотворительный фонд, который согласился финансировать покупку последующих упаковок «Карбаглу» (этот препарат очень дорогой для рядовой российской семьи), а также помог подготовить пакет документов в Минздрав для получения препарата по жизненным показаниям.
Эта история наглядно показывает, что никогда не нужно опускать руки, и даже из самых сложных ситуаций есть выход, ведь медицина не стоит на месте. Ежегодно в мире проводятся тысячи исследований, успешные разработки внедряются в практику, а поездка в другое государство для более качественного лечения стала частым явлением. Уже более 15 лет компания УЦМС «Лезар» делает передовые медицинские технологии доступными для русскоязычных пациентов.
Отличительная особенность компании – медицинский подход: в штате трудятся дипломированные врачи, которые владеют иностранными языками и находятся в постоянном контакте с зарубежными клиниками. Это позволяет специалистам УЦМС «Лезар» хорошо ориентироваться в доступных методах лечения и проводить заочные консультации с зарубежными профессорами, индивидуально подбирая для пациента лучшие варианты.
Если Вы хотите получить непредвзятое экспертное мнение о возможностях лечения Вашего заболевания за рубежом, свяжитесь с нами по телефону 8 800 200 49 17 (бесплатная линия) или любым другим удобным способом. Первичная консультация врача и анализ медицинских документов проводятся бесплатно и с соблюдением медицинской тайны.
